Mutações

Mutação - Qualquer modificação ou alteração brusca de genes ou de cromossomas, que pode provocar uma variação hereditária ou uma mudança no fenótipo.

• As mutações são importantes do ponto de vista evolutivo. São as mutações que dão origem à variabilidade de indivíduos de uma população sobre a qual actua a selecção natural.
• A mutação pode produzir uma característica favorável num dado ambiente e desfavorável noutro. 
  
  
  
  
  Aneuploidia:
  ü  Nulissomia – faltam os dois cromossomas de um par de homólogos   (2n-2). Muito raro aconter. A nulissomia é letal se for afectando o par sexual no homem.
  ü  Monossomia – ausência de um dos homólogos num dado par (2n-1).
  ü  Polissomia – um ou mais cromossomas extra (ex: trissomias).
  
  
  As aneuploidias mais comuns em seres humanos são as trissomias 21, 13 e 18, a monossomia do X e outras alterações numéricas dos cromossomas sexuais. Aneuploidias de outros cromossomas não permitem o desenvolvimento até ao nascimento, resultando em abortos espontâneos.        

Material genético extra-nuclear

O material genético contido nas mitocôndrias é transmitido à descendência apenas pelas mães, dado que o espermatozóide não contribui com as suas mitocôndrias para a formação do zigoto. De uma forma geral:

• Localiza-se nas mitocôndrias e cloroplastos.
• Transmitido apenas por via materna pois o espermatozóide contribui apenas com o seu núcleo enquanto que é o óvulo que fornece o citoplasma do zigoto.
• Uma mulher doente transmite essa característica a toda a descendência, independentemente de ser rapaz ou rapariga.

Organização e regulação do material genético

A lactose funciona como um indutor da síntese proteica, pois a sua presença permite a libertação do repressor e a actividade da RNA polimerase, por isso o operão lac é do tipo indutível.

O triptofano funciona como um repressor da síntese proteica, pois a sua presença permite a ligação do repressor ao operador, impedindo a actividade da RNA polimerase, por isso o operão trp é do tipo repressível.

Extensões da genética mendeliana

Dominância Incompleta – o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é intermédio entre os fenótipos dos dois homozigóticos, ou seja, quando não há relação de dominância e recessividade entre os alelos de um gene responsável por uma característica, surge, no indivíduo heterozigótico, um terceiro fenótipo, intermédio dos dois progenitores.

Exemplos:
· Flor maravilha: Planta com corola vermelha × Planta com corola branca ® Planta com corola cor-de-rosa
· Galinha andaluza: Ave de plumagem preta × Ave de plumagem branca ® Ave de plumagem cinzenta-azulada

Co-dominância – o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é a expressão de ambos os genes dos dois homozigóticos, ou seja, quando não há relação de dominância e recessividade entre os alelos de um gene responsável por uma característica, surge, no indivíduo heterozigótico, um terceiro fenótipo expresso simultaneamente e de forma independente do fenótipo dos dois progenitores.

Exemplos:
· Gado Ruão: Touros com pêlo vermelho × Touros com pêlo branco ® Touros com pêlo Ruão (cinzento-avermelhado) – pêlos vermelhos e brancos

Alelos Múltiplos - apresenta mais de duas formas alélicas para o mesmo gene, embora cada indivíduo possua apenas duas dessas formas.

Exemplos:
· Sistema ABO

· Cor do pêlo dos coelhos: Cinzento escuro, Chinchila, Himalaia, Albino (C > cch > ch > c)

Alelos Letais – gene que sofreu mutação e que, quando se reúne em homozigotia, conduz à morte do seu portador.

Exemplos:
· Fenótipo Manx: ausência de cauda nos gatos, determinada pela presença de um alelo (ML) que interfere com o normal desenvolvimento da espinal medula. Quando este alelo surge em homozigotia (MLML), as alterações provocadas no desenvolvimento da espinal medula são tão acentuadas que tornam o embrião inviável.

Epistasia - ocorre quando a presença de um alelo inibe a ação de outro. O alelo com efeito inibidor é chamado de epistático, e o alelo inibido é chamado de hipostático. Existem dois tipos de epistasia:
® Epistasia dominante: quando o alelo epistático é dominante. Pode estar em dose dupla (AA) ou simples (Aa).
® Epistasia recessiva: quando o alelo epistático é recessivo. Para ter efeito é necessário estar em dose dupla (aa).

Exemplo 1 – Epistasia dominante

Galinhas da raça Leghorn possuem a plumagem colorida, condicionada pelo alelo dominante C. Galinhas que possuem o alelo C e o alelo I possuem plumagem branca, pois o alelo I inibe a ação do alelo C. Esse é um caso de epistasia dominante. A galinha só apresenta plumagem colorida na ausência do alelo I.

 

Exemplo 2: Epistasia recessiva

Em camundongos, o alelo P é responsável pela cor aguti da pelagem e o alelo p é responsável pela cor preta. Mas a determinação da cor da pelagem depende de outros dois alelos: o alelo A permite a expressão do gene para a cor da pelagem, enquanto o alelo a impede a expressão do gene. Se o camundongo possui os alelos aa ele não produzirá pigmentos e será albino

Genótipo	Fenótipo
A?P?	Aguti
A?pp	Preto
aaP? , aapp	Albino

Ligação Factorial - Quando dois genes estão localizados no mesmo cromossoma, estes não se segregam de forma independente, sendo na maioria das vezes herdados juntos. Desta forma, as proporções mendelianas esperadas não ocorrem, verificando-se uma maior frequência dos fenótipos parentais; o aparecimento de indivíduos “heterozigóticos” deve-se a fenómenos de crossing-over ocorridos durante a meiose dos gâmetas.

Hereditariedade ligada ao sexo:® Cromossoma X: as fêmeas podem ser heterozigóticas para genes localizados no cromossoma X, contudo, os machos serão sempre hemizigóticos, uma vez que só possuem um alelo para estes genes que é sempre expresso.

Transmissão de um alelo dominante ligado ao cromossoma X:
·Exprime-se sempre nos homens e de uma forma mais severa que nas mulheres;
.Exprime-se em mulher homozigóticas dominantes e em heterozigóticos;
.Homem afectado tem a mãe afectada, mulher afectada tem mãe ou pai afectado;

Transmissão de um alelo recessivo ligado ao cromossoma X:
.Exprime-se sempre nos homens;
.Expressa-se apenas em mulheres homozigóticas recessivas;
.Um homem afectado ou tem mãe portadora ou afectada;
.Uma mulher afectada tem obrigatoriamente um pai afectado e uma mãe afectada ou portadora. 

® Cromossoma Y: Quando o alelo responsável pela doença se localiza no cromossoma Y todos os filhos de pais com a anomalia apresentam a doença.