Mutação - Qualquer modificação ou alteração brusca de genes ou de cromossomas, que pode provocar uma variação hereditária ou uma mudança no fenótipo.
- As mutações são importantes do ponto de vista evolutivo. São as mutações que dão origem à variabilidade de indivíduos de uma população sobre a qual actua a selecção natural.
- A mutação pode produzir uma característica favorável num dado ambiente e desfavorável noutro.
Aneuploidia:ü Nulissomia – faltam os dois cromossomas de um par de homólogos (2n-2). Muito raro aconter. A nulissomia é letal se for afectando o par sexual no homem.ü Monossomia – ausência de um dos homólogos num dado par (2n-1).ü Polissomia – um ou mais cromossomas extra (ex: trissomias).
As aneuploidias mais comuns em seres humanos são as trissomias 21, 13 e 18, a monossomia do X e outras alterações numéricas dos cromossomas sexuais. Aneuploidias de outros cromossomas não permitem o desenvolvimento até ao nascimento, resultando em abortos espontâneos.
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