Em 1902, T. Boveri e W. Sutton propuseram, de forma independente, que existia uma relação entre a segregação dos factores de Mendel e a separação de cromossomas homólogos durante a meiose. Esta concepção veio a fomentar um conjunto de investigações que acabariam por produzir resultados cuja interpretação é, frequentemente, designada Teoria Cromossómica da Hereditariedade. Esta indica que:
·Os genes estão localizados nos cromossomas.
·Os cromossomas formam pares de homólogos.
·A zona de um cromossoma onde se situa um gene designa-se por locus (corresponde à localização física do gene). Os dois alelos que controlam um determinado carácter estão localizados em loci correspondentes nos dois cromossomas homólogos. Por essa razão, os genes alelos estão presentes aos pares no genótipo dos indivíduos.
·Em cada par de cromossomas homólogos, um cromossoma tem origem materna e outro tem origem paterna. Na meiose dá-se a disjunção dos homólogos, que são transmitidos separadamente nos gâmetas, havendo segregação de alelos.
·Cada gâmeta pode conter qualquer combinação de cromossomas e de genes, uma vez que a distribuição pelos gâmetas dos cromossomas de um par de homólogos é independente da distribuição dos outros pares. Por essa razão, a segregação de genes localizados em diferentes cromossomas é independente.
·Pela fusão dos gâmetas forma-se um ovo, célula diplóide (2n), em que cada gene está representado por dois alelos, que estão localizados em loci correspondentes de cromossomas homólogos, um de origem materna e outro de origem paterna.
Exemplo da transmissão de características hereditárias:
L – alelo que condiciona sementes lisas
l – alelo que condiciona sementes rugosas
A – alelo responsável pela cor amarela das sementes
a - alelo responsável pela cor verde das sementes