Mutações

Mutação - Qualquer modificação ou alteração brusca de genes ou de cromossomas, que pode provocar uma variação hereditária ou uma mudança no fenótipo.

• As mutações são importantes do ponto de vista evolutivo. São as mutações que dão origem à variabilidade de indivíduos de uma população sobre a qual actua a selecção natural.
• A mutação pode produzir uma característica favorável num dado ambiente e desfavorável noutro. 
  
  
  
  
  Aneuploidia:
  ü  Nulissomia – faltam os dois cromossomas de um par de homólogos   (2n-2). Muito raro aconter. A nulissomia é letal se for afectando o par sexual no homem.
  ü  Monossomia – ausência de um dos homólogos num dado par (2n-1).
  ü  Polissomia – um ou mais cromossomas extra (ex: trissomias).
  
  
  As aneuploidias mais comuns em seres humanos são as trissomias 21, 13 e 18, a monossomia do X e outras alterações numéricas dos cromossomas sexuais. Aneuploidias de outros cromossomas não permitem o desenvolvimento até ao nascimento, resultando em abortos espontâneos.        

Material genético extra-nuclear

O material genético contido nas mitocôndrias é transmitido à descendência apenas pelas mães, dado que o espermatozóide não contribui com as suas mitocôndrias para a formação do zigoto. De uma forma geral:

• Localiza-se nas mitocôndrias e cloroplastos.
• Transmitido apenas por via materna pois o espermatozóide contribui apenas com o seu núcleo enquanto que é o óvulo que fornece o citoplasma do zigoto.
• Uma mulher doente transmite essa característica a toda a descendência, independentemente de ser rapaz ou rapariga.

Organização e regulação do material genético

A lactose funciona como um indutor da síntese proteica, pois a sua presença permite a libertação do repressor e a actividade da RNA polimerase, por isso o operão lac é do tipo indutível.

O triptofano funciona como um repressor da síntese proteica, pois a sua presença permite a ligação do repressor ao operador, impedindo a actividade da RNA polimerase, por isso o operão trp é do tipo repressível.

Extensões da genética mendeliana

Dominância Incompleta – o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é intermédio entre os fenótipos dos dois homozigóticos, ou seja, quando não há relação de dominância e recessividade entre os alelos de um gene responsável por uma característica, surge, no indivíduo heterozigótico, um terceiro fenótipo, intermédio dos dois progenitores.

Exemplos:
· Flor maravilha: Planta com corola vermelha × Planta com corola branca ® Planta com corola cor-de-rosa
· Galinha andaluza: Ave de plumagem preta × Ave de plumagem branca ® Ave de plumagem cinzenta-azulada

Co-dominância – o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é a expressão de ambos os genes dos dois homozigóticos, ou seja, quando não há relação de dominância e recessividade entre os alelos de um gene responsável por uma característica, surge, no indivíduo heterozigótico, um terceiro fenótipo expresso simultaneamente e de forma independente do fenótipo dos dois progenitores.

Exemplos:
· Gado Ruão: Touros com pêlo vermelho × Touros com pêlo branco ® Touros com pêlo Ruão (cinzento-avermelhado) – pêlos vermelhos e brancos

Alelos Múltiplos - apresenta mais de duas formas alélicas para o mesmo gene, embora cada indivíduo possua apenas duas dessas formas.

Exemplos:
· Sistema ABO

· Cor do pêlo dos coelhos: Cinzento escuro, Chinchila, Himalaia, Albino (C > cch > ch > c)

Alelos Letais – gene que sofreu mutação e que, quando se reúne em homozigotia, conduz à morte do seu portador.

Exemplos:
· Fenótipo Manx: ausência de cauda nos gatos, determinada pela presença de um alelo (ML) que interfere com o normal desenvolvimento da espinal medula. Quando este alelo surge em homozigotia (MLML), as alterações provocadas no desenvolvimento da espinal medula são tão acentuadas que tornam o embrião inviável.

Epistasia - ocorre quando a presença de um alelo inibe a ação de outro. O alelo com efeito inibidor é chamado de epistático, e o alelo inibido é chamado de hipostático. Existem dois tipos de epistasia:
® Epistasia dominante: quando o alelo epistático é dominante. Pode estar em dose dupla (AA) ou simples (Aa).
® Epistasia recessiva: quando o alelo epistático é recessivo. Para ter efeito é necessário estar em dose dupla (aa).

Exemplo 1 – Epistasia dominante

Galinhas da raça Leghorn possuem a plumagem colorida, condicionada pelo alelo dominante C. Galinhas que possuem o alelo C e o alelo I possuem plumagem branca, pois o alelo I inibe a ação do alelo C. Esse é um caso de epistasia dominante. A galinha só apresenta plumagem colorida na ausência do alelo I.

 

Exemplo 2: Epistasia recessiva

Em camundongos, o alelo P é responsável pela cor aguti da pelagem e o alelo p é responsável pela cor preta. Mas a determinação da cor da pelagem depende de outros dois alelos: o alelo A permite a expressão do gene para a cor da pelagem, enquanto o alelo a impede a expressão do gene. Se o camundongo possui os alelos aa ele não produzirá pigmentos e será albino

Genótipo	Fenótipo
A?P?	Aguti
A?pp	Preto
aaP? , aapp	Albino

Ligação Factorial - Quando dois genes estão localizados no mesmo cromossoma, estes não se segregam de forma independente, sendo na maioria das vezes herdados juntos. Desta forma, as proporções mendelianas esperadas não ocorrem, verificando-se uma maior frequência dos fenótipos parentais; o aparecimento de indivíduos “heterozigóticos” deve-se a fenómenos de crossing-over ocorridos durante a meiose dos gâmetas.

Hereditariedade ligada ao sexo:® Cromossoma X: as fêmeas podem ser heterozigóticas para genes localizados no cromossoma X, contudo, os machos serão sempre hemizigóticos, uma vez que só possuem um alelo para estes genes que é sempre expresso.

Transmissão de um alelo dominante ligado ao cromossoma X:
·Exprime-se sempre nos homens e de uma forma mais severa que nas mulheres;
.Exprime-se em mulher homozigóticas dominantes e em heterozigóticos;
.Homem afectado tem a mãe afectada, mulher afectada tem mãe ou pai afectado;

Transmissão de um alelo recessivo ligado ao cromossoma X:
.Exprime-se sempre nos homens;
.Expressa-se apenas em mulheres homozigóticas recessivas;
.Um homem afectado ou tem mãe portadora ou afectada;
.Uma mulher afectada tem obrigatoriamente um pai afectado e uma mãe afectada ou portadora. 

® Cromossoma Y: Quando o alelo responsável pela doença se localiza no cromossoma Y todos os filhos de pais com a anomalia apresentam a doença.

Teoria Cromossómica da Hereditariedade

Em 1902, T. Boveri e W. Sutton propuseram, de forma independente, que existia uma relação entre a segregação dos factores de Mendel e a separação de cromossomas homólogos durante a meiose. Esta concepção veio a fomentar um conjunto de investigações que acabariam por produzir resultados cuja interpretação é, frequentemente, designada Teoria Cromossómica da Hereditariedade. Esta indica que:

·Os genes estão localizados nos cromossomas.

·Os cromossomas formam pares de homólogos.

·A zona de um cromossoma onde se situa um gene designa-se por locus (corresponde à localização física do gene). Os dois alelos que controlam um determinado carácter estão localizados em loci correspondentes nos dois cromossomas homólogos. Por essa razão, os genes alelos estão presentes aos pares no genótipo dos indivíduos.

·Em cada par de cromossomas homólogos, um cromossoma tem origem materna e outro tem origem paterna. Na meiose dá-se a disjunção dos homólogos, que são transmitidos separadamente nos gâmetas, havendo segregação de alelos.

·Cada gâmeta pode conter qualquer combinação de cromossomas e de genes, uma vez que a distribuição pelos gâmetas dos cromossomas de um par de homólogos é independente da distribuição dos outros pares. Por essa razão, a segregação de genes localizados em diferentes cromossomas é independente.

·Pela fusão dos gâmetas forma-se um ovo, célula diplóide (2n), em que cada gene está representado por dois alelos, que estão localizados em loci correspondentes de cromossomas homólogos, um de origem materna e outro de origem paterna.

Exemplo da transmissão de características hereditárias:

         L – alelo que condiciona sementes lisas

         l – alelo que condiciona sementes rugosas

         A – alelo responsável pela cor amarela das sementes

         a - alelo responsável pela cor verde das sementes

Experiências e Leis de Mendel

Planta escolhida: ervilheira de jardim (Pisum sativum).

Características que a tornaram num material preferencial de estudo:

· facilidade de cultivo;

· elevado número de descendentes;

· disponibilidade de variedades com características diferentes;

· corola cuja estrutura possibilita o controlo da polinização

Mecanismos de controlo da experiência:

· Corola com pétalas a recobrir os órgãos reprodutores;

· Remoção dos estames, de forma a evitar a autopolinização;

Características estudadas:

· Sementes lisas/rugosas

· Sementes amarelas/verdes

· Flores púrpuras/brancas

· Vagens lisas/rugosas

· Vagens amarelas/verdes

· Flores axiais/terminais

· Caule alto/anão

Monoibridismo

I.  Geração Parental: recorrendo a cruzamentos sucessivos (por autopolinização) e a selecções, Mendel isolou cada uma das suas linhagens de indivíduos puros.

II. Descendência: As plantas resultantes da germinação das sementes da geração parental constituíram a primeira geração filial (F1). Em alguns casos foi permitida a autopolinização das plantas da geração F1, produzindo-se, assim, uma segunda geração filial (F2).

III. Resultados:

Geração parental: 100% homozigótica (AA e aa)

Geração F1: 100% heterozigótica (Aa).

Geração F2: 25% homozigótica dominante (AA)

                  50% heterozigótica (Aa)

                  25% homozigótica recessiva.



Diibridismo

I. Objectivo: tentar compreender os processos de transmissão genética de dois ou mais caracteres em simultâneo, através da constatação se os alelos (factores) de genes (características) diferentes sofrem um fenómeno de segregação semelhante aos alelos de um mesmo gene, ou se eles se mantêm associados durante a formação dos gâmetas.

II. Hipóteses:

·  As características mantêm-se associadas (segregação dependente): as plantas de F1 deveriam produzir dois tipos de gâmetas e a geração F2, resultante da autopolinização de F1, deveria apresentar uma proporção fenotípica 3:1.

· A segregação de alelos (factores) de genes (características) diferentes é independente: há a produção de quatro tipos de gâmetas (SY, Sy, sy, e sY) em proporções idênticas. Quando combinados aleatoriamente produzem uma geração F2 contendo nove genótipos e quatro fenótipos diferentes.

III. Resultados:

Geração Parental: 100% homozigótica para ambas as características (SSYY, ssyy).

Geração F1: 100% heterozigótica para as duas características (SsYy)

Geração F2: 9/16 fenótipo dominante para as duas características (SSYY)

                  3/16 fenótipo recessivo para uma, dominante para outra (ssYy; ssYY)

                  3/16 fenótipo dominante para uma, recessivo para outra (Ssyy; SSyy)

                  1/6 homozigótica recessiva para as duas características (ssyy)

Primeira Lei de Mendel / Lei da Segregação Independente dos Factores: os dois factores hereditários (alelos) de uma característica (gene) segregam-se independentemente para os gâmetas, de modo que metade dos gamêtas possui um dos factores, e a outra metade possui o outro factor da mesma característica.

Segunda Lei de Mendel / Lei da Segregação Independente dos Caracteres: factores (alelos) de características (genes) diferentes segregam-se independentemente durante a formação de gâmetas.

Gregor Mendel

Tal como referido no “post” anterior, foi Mendel que iniciou a magnífica descoberta da genética e da hereditariedade.

Vamos, então, saber um pouco mais sobre ele:

Gregor Johann Mendel nasceu a 20 de Julho de 1822 e faleceu a 6 de Janeiro de 1884.  Foi um monge agostiniano, botânico e meteorologista austríaco, vindo de uma família de humildes camponeses. Na sua infância revelou-se muito inteligente; em casa costumava observar e estudar as plantas. Sendo um brilhante estudante a sua família encorajou-o a seguir estudos superiores, e mais tarde, aos 21 anos, a entrar num mosteiro da Ordem de Santo Agostinho, em 1843, pois não tinham dinheiro para suportar o custo dos estudos.

Tornou-se professor de Ciências Naturais na Escola Superior, dedicando-se ao estudo do cruzamento de muitas espécies: feijões, chicória, bocas-de-dragão, plantas frutíferas, abelhas e ervilhas (cultivadas na horta do mosteiro, onde as analisou, durante cerca de sete anos).

Gregor Mendel, "o pai da genética", como é conhecido, foi inspirado tanto pelos professores como pelos colegas do mosteiro que o pressionaram a estudar a variação do aspecto das plantas. Propôs que a existência de características (tais como a cor) das flores é devido à existência de um par de unidades elementares de hereditariedade – factores - agora conhecidos como genes.

Após 1868, as tarefas administrativas mantiveram-no tão ocupado que não pôde dar continuidade às suas pesquisas, vivendo o resto da sua vida em relativa obscuridade.

Mendel foi um homem à frente do seu tempo, mas ignorado durante toda a sua vida.